O Nanismo é classificado como deficiência física, decorrente de condições genéticas, caracterizando-se pela baixa estatura se comparada com a média da população de mesma idade e sexo. Essa condição, no Brasil, é reconhecida como deficiência física desde 2004.
Em 2017 foi sancionada a Lei 13.472 que estabelece 25 de outubro como “Dia Nacional de Combate ao Preconceito contra as Pessoas com Nanismo”, objetivando conscientizar a sociedade para relações mais equânimes, oportunidades de trabalho com dignidade e construção de políticas públicas que assegurem a acessibilidade e a autonomia dessas pessoas.
O nanismo pode ser classificado em duas categorias distintas:
– Nanismo hipofisário ou pituitário: causado por distúrbios metabólicos e hormonais, em especial pela deficiência na produção do hormônio do crescimento ou por resistência do organismo à ação desse hormônio. É conhecido, também, por nanismo proporcional, porque o tamanho dos órgãos mantém a proporcionalidade entre si e com a altura do indivíduo.
– Acondroplasia: considerada uma doença rara, o tipo mais comum de nanismo desproporcional é uma síndrome genética que impede o crescimento normal dos ossos longos (fêmur e úmero, especialmente), porque acelera o processo de ossificação das cartilagens formadoras de ossos. Isso faz com que as diferentes partes do corpo cresçam de maneira desigual.
Baixa estatura e algum atraso no desenvolvimento sexual são dos poucos sinais que as pessoas afetadas pelo nanismo hipofisário proporcional costumam apresentar.
Homens adultos chegam a uma altura máxima de 1,45 metro e as mulheres não alcançam 1,40 metro, em média. Pessoas com algum tipo de nanismo podem ter uma ligeira redução na esperança média de vida, em comparação com a população geral, potencialmente devido a doenças cardiovasculares. Esses sinais podem aparecer em níveis e graus diferentes.
Características mais comuns da acondroplasia: membros encurtados e curvos, com braços e coxas menores do que os antebraços e pernas, pés planos, pequenos e largos; cabeça grande, com testa proeminente e uma ponte nasal achatada; dentes apinhados ou desalinhados; parte inferior da coluna curvada – uma condição também chamada de lordose, que pode levar à cifose ou ao desenvolvimento de uma corcova pequena perto dos ombros, que, geralmente, desaparece depois que a criança começa a andar; tônus muscular baixo e articulações soltas; frequentes infecções no ouvido médio, que podem levar à perda auditiva; retardo em marcos de desenvolvimento, como caminhar (que pode ocorrer entre 18 e 24 meses, em vez de cerca de 1 ano de idade).
Em alguns casos, a criança herda a acondroplasia de um dos pais com o transtorno, mas a maioria dos casos – cerca de 80% – é causada por uma nova mutação na família. Isso significa que os pais são de estatura média e não têm o gene anormal.
No entanto, a pessoa com acondroplasia tem uma probabilidade de 50% de passar o gene para uma criança, resultando na condição. Se ambos os pais têm acondroplasia, há risco de 50% de ter um filho com acondroplasia; chance de 25% de que a criança não herde o gene e tenha estatura média; e risco de 25% de que a criança herde um gene anormal de cada um dos pais, o que pode levar a graves problemas esqueléticos, que, muitas vezes, resultam em morte precoce.
Casais que têm consanguinidade também possuem probabilidade de compartilhar genes recessivos que podem levar a displasias ósseas ou outras doenças ligadas a este padrão de herança.
Pais com mais de 45 anos de idade têm risco maior de ter filhos com determinadas doenças genéticas, incluindo acondroplasia.
É importante compreender que, independente dos fatores, em todos os casos deve-se manter um acompanhamento multidisciplinar, visto que podem ocorrer problemas respiratórios, em especial nos primeiros anos de vida, motores e ortopédicos. Em algumas situações é preciso uma intervenção por risco de morte súbita devido a compressão da medula.
A condição acontece em um caso a cada doze mil nascidos, e ocorre através da mutação no gene FGFR3, responsável pela produção de proteínas que reagem ao hormônio do crescimento e estão ligadas ao desenvolvimento das cartilagens e dos ossos.
O diagnóstico pode se iniciar ainda nos exames do pré-natal. É possível ver nas imagens de ultrassonografia o tamanho da cabeça e dos ossos longos e se existe algum tipo de desproporção, porém, na maior parte das vezes a confirmação só ocorre com exames radiológicos e genéticos, quando necessário e após o nascimento.
Ainda não existe um tratamento específico que possibilite reverter o quadro de acondroplasia.
Quando a baixa estatura está correlacionada com a ausência ou pequena produção do hormônio do crescimento (GH) produzido pela hipófise, a administração desse hormônio até o fechamento das cartilagens ósseas já demonstrou produzir efeitos benéficos.
O tratamento pode estender-se por vários anos e deve ser acompanhado de perto por um médico especialista na área, pois podem ocorrer reações adversas ao uso medicamento.
O hormônio do crescimento integra a lista de medicamentos de alto custo que são distribuídos gratuitamente pelo SUS, desde que a pessoa comprove que tem indicações médicas precisas para a reposição hormonal.
O acompanhamento dos indivíduos com diferentes formas de nanismo deve ser multidisciplinar, envolvendo pediatras, endocrinologistas, ortopedistas, fisioterapeutas, psicólogos, dentistas, etc.
Nem sempre o hormônio do crescimento é solução para acelerar o ritmo do crescimento da criança.
O aconselhamento genético é um recurso indicado para os casais que pretendem ter filhos e têm história de acondroplasia na família. No entanto, o fato de existirem mutações genéticas espontâneas torna muito difícil falar em prevenção absoluta do transtorno.
O nanismo pode afetar mulheres e homens indistintamente que, salvo raríssimas exceções, mantêm a capacidade intelectual preservada e podem levar vida normal e de boa qualidade.
Em muitas situações, porém, as pessoas com nanismo são obrigadas a lidar com o preconceito, a discriminação social e a contornar as dificuldades de acesso em ambientes preparados para receber pessoas mais altas. Por isso, muitas vezes, precisam de ajuda para realizar tarefas simples, como utilizar o caixa eletrônico ou o transporte público, por exemplo.
Pessoas com nanismo desproporcional, típico da acondroplasia, eram chamadas de anões, palavra carregada de conotação depreciativa, que prejudica sobremaneira sua autoimagem e sua socialização.
Fonte : Ministério da Saúde
Emilia Eiko
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